万本电子书0元读

万本电子书0元读

顶部广告

常见出生缺陷产前诊断的行业规范与指南电子书

售       价:¥

纸质售价:¥37.90购买纸书

49人正在读 | 0人评论 6.2

作       者:贺林

出  版  社:人民卫生出版社

出版时间:2013-12-01

字       数:31.5万

所属分类: 科技 > 医学 > 儿科学

温馨提示:此类商品不支持退换货,不支持下载打印

为你推荐

  • 读书简介
  • 目录
  • 累计评论(0条)
  • 读书简介
  • 目录
  • 累计评论(0条)
    《常见出生缺陷产前诊断的行业规范与指南》由中华医学会医学遗传学分会组织相关专家贺林等编写的,涵盖几十种常见出生缺陷疾病的产前诊断方法,既可为业内科学家在科学实践中自律提供标准,又可为政府部门制定相关政策时提供依据。内容具有很高的学术性和权威性。书中主要涉及医学遗传学的遗传诊断内容:包括遗传诊断的原理、实验室操作和临床应用(产前诊断)。本书的一大特色是涵盖几十种常见出生缺陷疾病的产前诊断方法,除了为业内科学家在科学实践中自律提供标准,也可为政府部门制定相关政策时奠定基础。     《常见出生缺陷产前诊断的行业规范与指南》由中华医学会医学遗传学分会组织相关专家贺林等编写的,涵盖几十种常见出生缺陷疾病的产前诊断方法,既可为业内科学家在科学实践中自律提供标准,又可为政府部门制定相关政策时提供依据。内容具有很高的学术性和权威性。书中主要涉及医学遗传学的遗传诊断内容:包括遗传诊断的原理、实验室操作和临床应用(产前诊断)。本书的一大特色是涵盖几十种常见出生缺陷疾病的产前诊断方法,除了为业内科学家在科学实践中自律提供标准,也可为政府部门制定相关政策时奠定基础。
【作者】
主编贺林,中国科学院院士,遗传生物学家,发展中国家科学院(TWAS)院士,国家杰出青年,教育部《长江学者奖励计划》特聘教授。
目录展开

内封

版权页

前 言

Table of Contents

术语与定义

1.基因(gene)

2.等位基因(allele)

3.假基因(pseudogene)

4.外显子(exon)

5.内含子(intron)

6.模板链(template strand)

7.编码链(coding strand)

8.单基因病(monogenic disorder)

9.多基因疾病(polygenic disorder)

10.先证者(propositus,proband)

11.携带者(carrier)

12.嵌合体(mosaics)

13.系谱(pedigree)

14.基因诊断(gene diagnosis)

15.产前诊断(prenatal diagnosis)

16.植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)

17.遗传咨询(genetic counseling)

18.基因治疗(gene therapy)

19.分离定律(law of segregation)

20.自由组合定律(law of independent assortment)

21.连锁定律(law of linkage)

22.点突变(point mutation)

23.缺失突变(deletion mutation)

24.插入突变(insertion mutation)

25.无义突变(nonsense mutation)

26.错义突变(missense muta tion)

27.同义突变(synonymous mutation)

28.移码突变(frameshift mutation)

29.DNA印迹法(Southern Blotting)

30.放射自显影术(autoradiography)

31.细菌人工染色体(bacterial artificial chromosome,BAC)

32.荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)

33.聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)

34.多重PCR(multiplex polymerase chain reaction,mPCR)

35.反转录PCR(reverse transcription PCR,RT-PCR)

36.DNA序列测定(DNA sequencing)

37.限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)

38.小卫星DNA(satellite DNA)

39.微卫星DNA(microsatellite DNA)

40.单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)

41.连锁分析(linkage analysis)

42.基因型分型(genotyping)

43.单链构象多态性(single-strand conformation polymorphism,SSCP)

44.PCR-单链构象多态性(PCR-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)

45.变性梯度凝胶电泳(denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE)

46.SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS polyacrylamide gel electrophoresis,SDS-PAGE)

47.异源双链体(heterodu plex)

48.变性高效液相色谱技术(denaturing high-performance liquid chromatography, DHPLC)

49.DNA芯片(DNA chip)

50.插缺(indel)

51.重复(duplication)

52.等位基因特异性寡核苷酸探针(allele specific oligonucleotide probe,ASO)

53.反向斑点杂交(reverse dot bloting)

54.等位基因特异性PCR(allele specific PCR,AS-PCR)

55.定量PCR(quantitative PCR,Q-PCR或real time PCR)

56.PCR-RFLP

第一篇 常见出生缺陷产前诊断实验室技术规范体系

第一章 常见出生缺陷产前诊断实验室场所要求与设备条件

第二章 产前诊断实验室人员要求

第三章 产前诊断实验室技术标准

第四章 产前诊断实验室管理要求

第二篇 常见出生缺陷的产前诊断规范

第一章 杜氏进行性肌营养不良产前诊断规范

第二章 苯丙酮尿症产前诊断规范

第三章 先天性耳聋产前诊断规范

第四章 Huntington舞蹈症产前诊断规范

第五章 多发性神经纤维瘤1产前诊断规范

第六章 脊髓性肌萎缩产前诊断规范

第七章 常染色体显性小脑性共济失调产前诊断规范

第八章 血友病A产前基因诊断规范

第九章 凝血因子Ⅺ缺乏症产前诊断规范

第十章 地中海贫血产前诊断规范

第十一章 结节性硬化症产前诊断规范

第十二章 眼皮肤白化病产前诊断规范

第十三章 常染色体显性多囊肾产前诊断规范

第十四章 糖原累积病Ⅰ型产前诊断规范

第十五章 黏多糖贮积症Ⅱ型产前诊断规范

第十六章 Williams综合征产前诊断规范

第十七章 四氢生物蝶呤缺乏症产前诊断规范

第十八章 黑斑息肉病产前诊断规范

第十九章 先天性肾上腺皮质增生症产前诊断规范

第二十章 锁骨颅骨发育不全综合征产前诊断规范

第二十一章 先天性眼球震颤产前诊断规范

第二十二章 先天性眼外肌纤维化产前诊断规范

第二十三章 多发性家族性息肉病产前诊断规范

第二十四章 遗传性多发性外生型骨疣产前诊断规范

第二十五章 肝豆状核变性产前诊断规范

第二十六章 脆性X综合征产前诊断规范

第二十七章 先天性软骨发育不全产前诊断规范

第二十八章 家族性高胆固醇血症产前诊断规范

第二十九章 马方综合征产前诊断规范

第三十章 Kallmann综合征产前诊断规范

第三十一章 大前庭水管综合征产前诊断规范

第三十二章 Noonan综合征产前诊断规范

第三十三章 遗传性腓骨肌萎缩症产前诊断规范

第三十四章 Angelman综合征产前诊断规范

第三十五章 Prader-Willi综合征产前诊断规范

第三十六章 Rett综合征产前诊断规范

第三十七章 Alport综合征产前诊断规范

第三十八章 芬兰型先天性肾病综合征产前诊断规范

第三十九章 薄基底膜肾病产前诊断规范

第四十章 Fabry病产前诊断规范

累计评论(0条) 0个书友正在讨论这本书 发表评论

发表评论

发表评论,分享你的想法吧!

买过这本书的人还买过

读了这本书的人还在读

回顶部