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临床遗传代谢病电子书

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作       者:顾学范

出  版  社:人民卫生出版社

出版时间:2015-06-01

字       数:57.5万

所属分类: 科技 > 医学 > 医学/药学及工具书

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   本书为国内第一部遗传代谢病方面的专著。第一章为遗传代谢病总论,重阐述了遗传代谢病的基础和概念、遗传代谢病的临床表现、实验室检查、诊断、治疗、遗传咨询、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查等。包括了近年来发展的串联质谱分析技术、气相色谱质谱技术、酶学分析、基因芯片和新一代测序等技术的基础理知识和应用。 第二章~第十三章按遗传代谢病的小分子代谢物异常或者细胞器病变部位分类的疾病篇章,根据疾病的概念、流行病学、发病机制、分子遗传、临床诊治、预防等结构行了介绍,特别体现了新技术再临床诊治中的应用、疾病预防的策略。附录部分为遗传代谢病的临床和实验室检查,以方便临床医师查询。    本书为国内第一部遗传代谢病方面的专著。第一章为遗传代谢病总论,重阐述了遗传代谢病的基础和概念、遗传代谢病的临床表现、实验室检查、诊断、治疗、遗传咨询、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查等。包括了近年来发展的串联质谱分析技术、气相色谱质谱技术、酶学分析、基因芯片和新一代测序等技术的基础理知识和应用。 第二章~第十三章按遗传代谢病的小分子代谢物异常或者细胞器病变部位分类的疾病篇章,根据疾病的概念、流行病学、发病机制、分子遗传、临床诊治、预防等结构行了介绍,特别体现了新技术再临床诊治中的应用、疾病预防的策略。附录部分为遗传代谢病的临床和实验室检查,以方便临床医师查询。
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版权页

前 言

第一章 遗传代谢病总论

第一节 遗传代谢病概念和分类

【遗传代谢病概念】

【遗传代谢病分类】

第二节 遗传代谢病的发病机制

第三节 遗传代谢病的临床表现

第四节 遗传代谢病的实验室检查

第五节 遗传代谢病的诊断

第六节 遗传咨询

一、常见的遗传咨询指征和对象

二、遗传咨询步骤

三、遗传病的遗传方式

四、遗传咨询时应注意的问题

五、遗传咨询实例

第七节 遗传病的产前诊断

一、产前诊断现状

二、产前诊断对象

三、产前诊断取材

四、常用产前诊断技术

五、产前诊断和降低出生缺陷

第八节 新生儿遗传代谢病筛查

一、新生儿遗传代谢病筛查的概念和意义

二、新生儿疾病筛查国际、国内现状

三、新生儿遗传代谢病筛查方法

四、新生儿疾病筛查的发展趋势

第九节 遗传代谢病的急诊处理

【急性代谢失衡】

【代谢性疾病的基础诊断】

【代谢性疾病的急诊治疗的基本原则】

第十节 遗传代谢病的治疗

参考文献

第二章 氨基酸代谢病

第一节 苯丙氨酸羟化酶缺乏症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第二节 四氢生物蝶呤缺乏症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第三节 枫糖尿病

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第四节 酪氨酸血症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第五节 同型半胱氨酸血症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第六节 高甲硫氨酸血症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第七节 非酮性高甘氨酸血症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现及分型】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第八节 高组氨酸血症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第九节 高脯氨酸血症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室诊断】

【诊断与鉴别诊断】

【治疗】

第十节 羟脯氨酸血症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断与鉴别诊断】

【治疗】

第十一节 尿黑酸尿症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第十二节 白 化 病

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

参考文献

第三章 尿素循环障碍

概 述

第一节 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第二节 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第三节 瓜氨酸血症Ⅰ型

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第四节 希特林缺乏症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第五节 精氨酰琥珀酸尿症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第六节 精氨酸血症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第七节 高鸟氨酸血症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第八节 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

参考文献

第四章 有机酸代谢病

第一节 甲基丙二酸血症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第二节 丙酸血症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第三节 异戊酸血症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第四节 戊二酸血症Ⅰ型

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第五节 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第六节 3-甲基戊二酰辅酶A水解酶缺乏症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第七节 3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第八节 生物素酶缺乏症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第九节 全羧化酶合成酶缺乏症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第十节 3-羟基异丁酸尿症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断与鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第十一节 2-羟戊二酸尿症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断与鉴别诊断】

【治疗】

第十二节 4-羟丁酸尿症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断与鉴别诊断】

【治疗】

第十三节 丙二酸血症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断与鉴别诊断】

【治疗】

参考文献

第五章 脂肪酸β氧化障碍

概 述

第一节 原发性肉碱缺乏症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第二节 肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第三节 肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第四节 肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第五节 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第六节 短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第七节 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第八节 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

第九节 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第十节 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第十一节 β-酮硫解酶缺乏症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第十二节 三功能蛋白缺乏症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

参考文献

第六章 碳水化合物代谢病

概 述

第一节 糖原累积病Ⅰ型

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【长期预后】

第二节 糖原累积病Ⅱ型

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第三节 糖原累积病Ⅲ型

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第四节 糖原累积病Ⅳ型

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第五节 糖原累积病Ⅴ型

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第六节 糖原累积病Ⅵ型

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第七节 糖原累积病Ⅶ型

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第八节 糖原累积病Ⅸ型

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第九节 糖原累积病O型

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第十节 半乳糖血症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第十一节 遗传性果糖不耐受症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第十二节 先天性乳糖酶缺乏症

【概述】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【治疗】

第十三节 先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症

【概述】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【治疗】

第十四节 葡萄糖/半乳糖吸收不良症

【概述】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【治疗】

第十五节 丙酮酸羧化酶缺乏症

【概述】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【治疗】

第十六节 先天性高胰岛素性低血糖症

【概述】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断】

【治疗】

【预后】

第十七节 先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

参考文献

第七章 线粒体病

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【诊断】

【治疗】

【预后】

参考文献

第八章 溶酶体贮积症

概 述

第一节 黏多糖贮积症Ⅰ型

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第二节 黏多糖贮积症Ⅱ型

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第三节 黏多糖贮积症Ⅲ型

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第四节 黏多糖贮积症Ⅳ型

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第五节 黏多糖贮积症Ⅵ型

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第六节 黏多糖贮积症Ⅶ型

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第七节 戈 谢 病

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第八节 尼曼-匹克病A/B型

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第九节 尼曼-匹克病C型

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第十节 异染性脑白质营养不良

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第十一节 球形细胞脑白质营养不良

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第十二节 GM1神经节苷脂贮积症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第十三节 Tay-Sachs病

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第十四节 法布里病

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第十五节 Sandhoff病

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第十六节 多种硫酸酯酶缺乏症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室及辅助检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第十七节 神经元蜡样质脂褐素沉积病

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【辅助检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第十八节 黏脂贮积症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第十九节 溶酶体酸性酯酶缺乏症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第二十节 Danon病

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第二十一节 胱氨酸贮积症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第二十二节 半乳糖唾液酸贮积症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第二十三节 岩藻糖苷贮积症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第二十四节 α-甘露糖苷贮积症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

参考文献

第九章 过氧化物酶体病

概 述

第一节 X-连锁肾上腺脑白质营养不良

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断与鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第二节 植烷酸贮积症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【辅助检查】

【诊断与鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第三节 Zellweger综合征

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断与鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第四节 其他过氧化物酶体病

一、肢根点状软骨发育不全

二、过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症

三、双功能蛋白缺乏症

四、高草酸尿症1型

参考文献

第十章 代谢性骨病

概 述

第一节 低磷性佝偻病

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

第二节 软骨发育不全综合征

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第三节 成骨不全

【概述】

【流行病学】

【病理生理】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴 别诊断】

【治疗】

第四节 脊柱骨骺发育不良

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第五节 进行性假性类风湿性发育不良

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室及影像学检查】

【诊断及鉴别诊断】

【治疗】

参考文献

第十一章 类固醇代谢病

概 述

第一节 21-羟化酶缺乏症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第二节 11β-羟化酶缺乏症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第三节 类固醇生成急性调节蛋白缺乏症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断与鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第四节 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断与鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第五节 17α-羟化酶缺乏症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断与鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第六节 SF-1缺陷

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第七节 DAX-1缺陷

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

参考文献

第十二章 遗传性脂代谢异常

概 述

第一节 家族性高胆固醇血症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第二节 家族性高甘油三酯血症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第三节 家族性高乳糜微粒血症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第四节 家族性apo B-100缺陷症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第五节 家族性β脂蛋白血症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

参考文献

第十三章 其他遗传代谢病

第一节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断及鉴别诊断】

【治疗及预防】

第二节 地中海贫血

一、α地中海贫血

二、β地中海贫血

第三节 肝豆状核变性

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

第四节 Menkes病

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断和鉴别诊断】

【治疗】

【预防】

第五节 胆汁酸合成缺陷症

【概述】

【流行病学】

【发病机制】

【遗传学】

【临床表现】

【实验室检查】

【诊断与鉴别诊断】

【治疗】

【预后】

第六节 嘌呤代谢障碍

【概述】

【发病机制】

【临床表现】

第七节 嘧啶代谢障碍

【概述】

参考文献

附 录 遗传代谢病的临床和实验室检查

附录1 串联质谱干血滤纸片法氨基酸正常值*

附录2 串联质谱干血滤纸片法酰基肉碱正常值*

附录3 常见遗传代谢病串联质谱检测的血液标记物*

附录4 常见遗传代谢病气相色谱质谱检测的尿代谢标记物*

附录5 常见溶酶体贮积病酶学测定正常参考范围*

附录6 串联质谱检测氨基酸、酰基肉碱的种类及应的内标质荷比(m/z)设置(正丁醇衍生法)

附录7 串联质谱检测氨基酸、酰基肉碱的种类及对应的内标质荷比(m/z)设置(非衍生法)

附录8 遗传代谢病和部分单基因疾病的名称、编号、基因、蛋白及临床表现简表

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