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作       者:邬玲仟,张学

出  版  社:人民卫生出版社

出版时间:2016-05-01

字       数:68.8万

所属分类: 教育 > 大中专教材 > 职业技术培训教材

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  《医学遗传学》是由全国高等医药教材建设研究会和全国住院医师规范化培训教材评审委员会组织专家编写的国家住院医师规范化培训规划教材之一,是医学遗传学住院医师规范化培训的**教材。本教材的编写在原则上依据国家卫生和计划生育委员会毕业后医学教育委员会制定的《住院医师规范化培训标准 (试行)》,内容上主要借鉴美国医学遗传科医师协会编写的《临床遗传学学习指南》,同时紧扣我国医学遗传学临床实践和教学具体情况,以提高医学遗传科住院医师的医学理论水平和临床实践能力,达到能独立、规范地承担本专业常见多发疾病诊疗工作的目的。 邬玲仟、张学主编的《医学遗传学(国家卫生和计划生育委员会住院医师规范化培训规划教材)》内容分为两部分,共计18章。**部分为理论部分,主要介绍医学遗传学基本理论、基础知识和基本技术,夯实住院医师的医学遗传学理论基础。内容包括医学遗传学基本理论、遗传病诊断基本技术及遗传病诊断与遗传咨询三章。第二部分为临床部分,共计15章,按临床常见遗传病所累及的系统分章设置,包括染色体病、线粒体遗传病、肿瘤(体细胞遗传病)以及出生缺陷疾病等,累及各系统的遗传病单独设置章节。 本教材与既往教材不同,没有关于疾病单独的理论知识阐述,而是以临床常见的典型病例展,以临床诊疗过程为主线,力图将国内一线医学遗传科专家在诊患者过程中的临床思维和处置经过完整地展示出来,将理论要体现在诊疗过程中,以提高住院医师独立解决实际问题的能力,确保临床诊疗的规范化。在诊疗过程中强调疾病的遗传病理、遗传诊断流程和遗传咨询,从而突出医学遗传学与其他临床学科不同的特。 《医学遗传学》是由全国高等医药教材建设研究会和全国住院医师规范化培训教材评审委员会组织专家编写的国家住院医师规范化培训规划教材之一,是医学遗传学住院医师规范化培训的**教材。本教材的编写在原则上依据国家卫生和计划生育委员会毕业后医学教育委员会制定的《住院医师规范化培训标准 (试行)》,内容上主要借鉴美国医学遗传科医师协会编写的《临床遗传学学习指南》,同时紧扣我国医学遗传学临床实践和教学具体情况,以提高医学遗传科住院医师的医学理论水平和临床实践能力,达到能独立、规范地承担本专业常见多发疾病诊疗工作的目的。 邬玲仟、张学主编的《医学遗传学(国家卫生和计划生育委员会住院医师规范化培训规划教材)》内容分为两部分,共计18章。**部分为理论部分,主要介绍医学遗传学基本理论、基础知识和基本技术,夯实住院医师的医学遗传学理论基础。内容包括医学遗传学基本理论、遗传病诊断基本技术及遗传病诊断与遗传咨询三章。第二部分为临床部分,共计15章,按临床常见遗传病所累及的系统分章设置,包括染色体病、线粒体遗传病、肿瘤(体细胞遗传病)以及出生缺陷疾病等,累及各系统的遗传病单独设置章节。 本教材与既往教材不同,没有关于疾病单独的理论知识阐述,而是以临床常见的典型病例展,以临床诊疗过程为主线,力图将国内一线医学遗传科专家在诊患者过程中的临床思维和处置经过完整地展示出来,将理论要体现在诊疗过程中,以提高住院医师独立解决实际问题的能力,确保临床诊疗的规范化。在诊疗过程中强调疾病的遗传病理、遗传诊断流程和遗传咨询,从而突出医学遗传学与其他临床学科不同的特。
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内封

版权页

出版说明

国家卫生和计划生育委员会住院医师规范化培训规划教材教材目录

全国住院医师规范化培养教材评审委员会名单

主编简介

副主编简介

前言

第一章 医学遗传学基本理论

第一节 遗传的分子细胞基础

第二节 遗 传 方 式

本章小结

参考文献

第二章 遗传病诊断基本技术

第一节 细胞遗传学诊断技术

第二节 基因突变检测的基本技术

第三节 产前诊断、植入前遗传学诊断技术

参考文献

第三章 遗传病诊断与遗传咨询

第一节 遗传病诊断

第二节 遗 传 咨 询

第三节 典型病例分析

参考文献

第四章 染色体病

第一节 数目异常染色体病

第二节 微结构异常染色体病

第三节 携 带 者

参考文献

第五章 神经系统遗传病

第一节 遗传性周围神经病

第二节 脊髓小脑性共济失调

第三节 遗传性运动神经元病

第四节 遗传性痉挛性截瘫

第五节 遗传性锥体外系疾病

第六节 遗传性神经肌肉疾病

第七节 神经皮肤综合征

第八节 遗传性癫痫

第九节 遗传性白质脑病

参考文献

第六章 血液系统遗传病

第一节 α-地中海贫血

第二节 β-地中海贫血

第三节 血 友 病

第七章 心血管系统遗传病

第一节 家族性高胆固醇血症

第二节 家族性肥厚型心肌病

第三节 家族性扩张型心肌病

第四节 特发性长Q-T间期综合征

第五节 先天性心脏病

参考文献

第八章 遗传代谢病

第一节 氨基酸代谢病

第二节 有机酸代谢病

第三节 脂肪酸β-氧化障碍

第四节 糖代谢障碍

第五节 溶酶体贮积病

参考文献

第九章 骨骼系统遗传病

第一节 软骨发育不全

第二节 成 骨 不 全

第三节 脊柱骨骺发育不良

第四节 颅缝早闭综合征

第五节 颅骨锁骨发育不良

第六节 肢 端 畸 形

参考文献

第十章 眼耳遗传病

第一节 视网膜色素变性

第二节 非综合征性先天性白内障

第三节 遗传性非综合征性耳聋

第四节 氨基苷类抗生素致耳聋

第五节 耳聋综合征

参考文献

第十一章 内分泌系统遗传病

第一节 糖 尿 病

第二节 性发育异常

第三节 肾上腺皮质疾病

第四节 维生素D依赖性佝偻病

第五节 假性甲状旁腺功能减退症

第六节 尿 崩 症

参考文献

第十二章 皮肤系统遗传病

第一节 鱼 鳞 病

第二节 遗传性大疱性表皮松解症

第三节 掌跖角化病

第四节 白 化 病

第五节 外胚叶发育不良

参考文献

第十三章 家族性肿瘤综合征

第一节 实体性肿瘤

第二节 恶性肿瘤综合征

第三节 共济失调毛细血管扩张症

参考文献

第十四章 常见智力低下疾病

第一节 脆性X综合征

第二节 Rett综合征

第三节 MECP2重复综合征

第四节 孤 独 症

参考文献

第十五章 生殖系统遗传病

第一节 性腺功能减退

第二节 Y连锁生精障碍

第十六章 泌尿系统遗传病

第一节 常染色体显性多囊肾病

第二节 Alport综合征

第十七章 结缔组织遗传病

Marfan综合征

参考文献

第十八章 线粒体遗传病

第一节 线粒体DNA突变相关的Leigh综合征

第二节 线粒体DNA缺失综合征

第三节 Leber遗传性视神经病变

第四节 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作

第十九章 其他出生缺陷疾病

第一节 妊娠期微生物感染

第二节 药物致畸和环境致畸

第三节 几种常见的先天畸形

参考文献

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