罕见病临床与诊断("十二五"国家科技支撑计划项目)

本书分 6章，总结了罕见病的流行病学与群体特征，并介绍疾病定义、临床表现、诊断、鉴别诊断。全书搜集了罕见病相关致病基因及分子诊断技术数据，提供了迄今为止在罕见病诊断方面较为系统、前沿的信息。本书主编及其团队为国家“十二五”科技支撑计划“中国罕见疾病防治研究与示范”项目主要执行者，本书具有较高的学术权威性，可供全国广大临床医师参考。
【推荐语】
罕见病临床与诊断("十二五"国家科技支撑计划项目)搜集了大量罕见疾病的临床资料，包括文献报道的个案，尽量做到内容全面、新颖，并附有以中文疾病名称按字母顺序的检索目录，更方便读者检索。