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[美]尤安·安格斯·阿什利
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内容简介

人类基因组计划启动至今已逾20年,其间,人类从第一次解读个人基因组信息,到为特殊病人行个性化全基因组测序,再到大规模基因组测序以实现医学范式的转变,可谓成绩斐然。 尤安·安格斯·阿什利博士将自己扎实的理论知识和丰富的临床实践经验融汇于本书中,为我们揭示了DNA和基因组的理论认知,悉数人类基因组发展数十年来的重要事件和前沿展,以及如何以“侦探”的身份抽丝剥茧,通过患者的基因组信息破解其病因、拯救其生命。 作者在书中预测,不远的将来,每个人都可以利用自己的基因组来预测并预防疾病。这就是位于科技前沿的“精准医疗”——基于对健康和疾病的基因组理解的个性化治疗。精准医疗的目的是在健康领域预防疾病、精准诊断并对疾病行精准治疗。我们将使用基因组测序和解读技术来分析人们有患哪种疾病的风险,在疾病发生前行预防,在疾病发生后针对性治疗。 这不仅是一本关于人类基因的科普书,一本基因组测序技术发展史,还是一本趣味横生的故事书、一本人文关怀之书,书中有对医疗、人性、亲情、理想和生死关怀的深沉思索,让我们在娓娓道来的故事中掌握生物医学知识,洞悉未来医学技术发展,重新反思与认识生死,思考生命的价值。
【推荐语】
1、基因组科学一线领军者首次著书 作者曾领导团队首次对人类基因组做出医学解释的科学家、基因测序技术先驱尤安·安格斯·阿什利处女作,带读者理解我们这个时代最令人兴奋的前沿科学。 2、科学前沿变革作品 本书立足斯坦福医院科室实践,以基因组研究发展历史为主线,真实患者故事为副线,各专业科学家和医生合作究其病因、探索治疗方法,在与死神的赛跑中推动基因组科学和基因测序技术发展。现代科学史上的里程碑式叙事,聚焦人类基因组和罕见遗传病、未确诊疾病,浓缩了医学界诸多革命性变革,揭示了现代科学最前沿的发展方向。 3、一部生命关怀之书 本书有着强烈的医学人文关怀,案例丰富、鲜活生动、可读性强(多位推荐人提到该评价),文笔诚挚,书里有着对医疗、人性、生死关怀的深沉思索。新生婴儿出生第一天心脏停跳五次、男孩心脏肿瘤去之又生还生、聋哑人兄妹离奇猝死、男童发育缓慢从不会流眼泪……本书汇聚世界各地疑难杂症,各种罕见遗传病,让我们跟随作者明快风趣的语言,像“侦探”一样去探索患者的病因,求索治愈之法。 4、重磅推荐 英国前首相卡梅伦、《癌症传》《基因传》作者悉达多·穆克吉、华大集团CEO尹烨、中国科普作家协会副理事长尹传红倾情推荐,了解未来科学发展方向和我们自身健康不得不读的一本书。
【作者】
斯坦福大学医学和遗传学教授,斯坦福继承性心血管疾病中心创始董事,斯坦福临床基因组学联合主任,国立卫生研究院未确诊疾病网络的指导委员会共同主席。曾领导团队首次对人类基因组做医学解释,曾获得美国国立卫生研究院和美国心脏协会的创新奖,并因个性化医疗的贡献而获得奥巴马政府的认可,2018年被美国心脏协会(因精准医学工作)授予荣誉勋章。在世界顶级医学杂志《柳叶刀》《自然》《细胞》《新英格兰医学杂志》《美国医学协会杂志》《自然》《细胞》《美国国家科学院院刊》等上发表过多篇文章。  浙江大学外语教学传媒研究所副教授、外国语学院副教授,硕士生导师 主要研究方向:语料库语言学、语料库翻译学、现代汉语语法、翻译技术、对比语言学     
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