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审稿人（以姓氏笔画为序）

前言 不积跬步，无以至千里

1 21-羟化酶缺乏症 21-hydroxylase deficiency

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

1.经典型21-OHD

2.非典型21-OHD

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

2 白化病 albinism

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

1.白癜风

2.脱色性色素失禁症

遗传咨询及产前诊断

治疗

预后

参考文献

3 Alport综合征 Alport syndrome

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.非特异性药物干预

2.肾脏替代治疗

3.患者管理

预后

参考文献

4 肌萎缩侧索硬化 amyotrophic lateral sclerosis

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.药物治疗

2.营养管理

3.呼吸支持

4.综合治疗

预后

参考文献

5 天使综合征 angelman syndrome

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

6 精氨酸酶缺乏症 arginase deficiency

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

7 窒息性胸腔失养症（热纳综合征） asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome)

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

8 非典型溶血尿毒症综合征 atypical hemolytic uremic syndrome

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.对症支持治疗

2.阻断补体异常活化

3.血浆置换

4.肾移植

预后

参考文献

9 自身免疫性脑炎 autoimmune encephalitis

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

1.诊断条件

2.诊断标准

治疗

预后

参考文献

10 自身免疫性垂体炎 autoimmune hypophysitis

定义

病因和发病率

临床表现

1.鞍区占位效应

2.腺垂体功能减退症

3.中枢性尿崩症

4.下丘脑综合征

5.其他

诊断

治疗

预后

参考文献

11 自身免疫性胰岛素受体病 autoimmune insulin receptopathy

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

1.胰岛素抵抗及糖代谢异常的治疗

2.免疫调节治疗

预后

参考文献

12 β-酮硫解酶缺乏症 beta-ketothiolase deficiency

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

13 生物素酶缺乏症 biotinidase deficiency

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

1.完全性BTDD

2.部分性BTDD

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

14 心脏离子通道病 cardiac ion channelopathies

定义

病因和发病率

诊断

遗传咨询与产前诊断

临床表现

治疗

1.生活方式调整

2.药物治疗

3.植入型心律转复除颤器（AICD）

4.其他

预后

参考文献

15 原发性肉碱缺乏症 carnitine deficiency

定义

病因和发病率

临床表现

1.肌肉型肉碱缺乏症

2.全身型肉碱缺乏症

3.家族性心肌病

诊断

治疗

遗传咨询与产前诊断

预后

参考文献

16 Castleman病 Castleman disease

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

1.透明血管型

2.浆细胞型：

3.混合型

治疗

预后

参考文献

17 腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth disease

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.康复治疗

2.外科矫形治疗

3.尽量避免使用可能加重CMT的药物

预后

参考文献

18 瓜氨酸血症 citrullinemia

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

1.Cit-Ⅰ诊断标准

2.瓜氨酸血症Ⅱ型诊断标准

鉴别诊断

1.Cit-Ⅰ鉴别诊断

2.瓜氨酸血症Ⅱ型鉴别诊断

遗传咨询和产前诊断

治疗

1.Cit-Ⅰ治疗

2.瓜氨酸血症Ⅱ型治疗

预后

参考文献

19 先天性肾上腺发育不良 congenital adrenal hypoplasia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

20 先天性高胰岛素性低血糖血症 congenital hyperinsulinemic hypoglycemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.内科治疗

2.外科治疗

预后

参考文献

21 先天性肌无力综合征 congenital myasthenic syndrome

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.药物治疗

2.呼吸管理

预后

参考文献

22 先天性肌强直 congenital myotonia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.对症治疗

2.避免加重诱因

3.心理支持

预后

参考文献

23 先天性脊柱侧凸 congenital scoliosis

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

鉴别诊断

1.特发性脊柱侧凸

2.神经肌肉型脊柱侧凸

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

24 冠状动脉扩张 coronary artery ectasia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

1.药物治疗

2.介入治疗

3.手术治疗

预后

参考文献

25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 Diamond-Blackfan anemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

1.骨髓衰竭

2.先天发育异常

3.癌症易患性

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.糖皮质激素

2.输血治疗

3.基因治疗

4.造血干细胞移植

预后

26 Erdheim-Chester病 Erdheim-Chester disease

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

预后

参考文献

27 法布里病 Fabry disease

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

1.面容

2.皮肤血管角质瘤

3.神经系统

4.眼

5.胃肠道

6.肾脏

7.心血管系统

诊断

1.α-Gal A酶活性检测

2.血、尿GL3测定

3.病理检查

4.基因检测

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.非特异性治疗

2.特异性治疗

预后

参考文献

28 家族性地中海热 familial mediterranean fever

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

参考文献

29 范可尼贫血 Fanconi anemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

1.发育异常

2.进行性骨髓衰竭

3.肿瘤发生风险增高

诊断

遗传咨询与产前诊断

1.常染色体隐性遗传的FA

2.常染色体显性遗传的FA

3.X连锁遗传FA

治疗

1.血液学表现的治疗

2.肿瘤的治疗和监测

预后

30 半乳糖血症 galactosemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

31 戈谢病 Gaucher disease

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.酶替代治疗

2.脾切除

3.基因治疗

4.对症治疗

5.造血干细胞移植

预后

32 全身型重症肌无力 generalized myasthenia gravis

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

1.临床表现

2.诊断性试验

3.实验室检查

4.电生理检查

治疗

1.药物治疗

2.手术治疗

3.肌无力危象治疗

预后

参考文献

33 Gitelman综合征 Gitelman syndrome

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.替代治疗

2.其他治疗

3.患者管理和宣教

4.特殊情况

预后

参考文献

34 戊二酸血症Ⅰ型 glutaric acidemia type Ⅰ

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

35 糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型） glycogen storage disease (typeⅠ、Ⅱ)

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

1.GSDⅠ型

2.GSDⅡ型

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.GSDⅠ型

2.GSDⅡ治疗

预后

1.GSDⅠ型

2.GSDⅡ型

36 血友病 hemophilia

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

37 肝豆状核变性 hepatolenticular degeneration

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.铜螯合剂：

2.金属硫蛋白诱导剂：

3.肝移植

4.对症治疗：

预后

参考文献

38 遗传性血管水肿 hereditary angioedema

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.急性发作期治疗

2.预防性治疗

预后

参考文献

39 遗传性大疱性表皮松解症 hereditary epidermolysis bullosa

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

1.获得性大疱性表皮松解症

2.大疱性类天疱疮

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

40 遗传性果糖不耐受症 hereditary fructose intolerance

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询及产前诊断

治疗

预后

参考文献

41 遗传性低镁血症 hereditary hypomagnesemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.替代治疗

2.高尿钙的治疗

3.其他对症支持治疗

4.患者管理和宣教

预后

参考文献

42 遗传性多发脑梗死性痴呆 hereditary multi-infarct dementia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

43 遗传性痉挛性截瘫 hereditary spastic paraplegia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.对症药物治疗

2.康复治疗

3.患者管理和宣教

预后

参考文献

44 全羧化酶合成酶缺乏症 holocarboxylase synthetase deficiency

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

45 高同型半胱氨酸血症 hyperhomocysteinemia

定义

同义词

病因和发病率

1.胱硫醚合成酶缺乏型

2.甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型

3.5，10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型

4.氰钴胺还原酶（cyanocobalamin reductase）缺乏

5.混合型酶缺乏

临床表现

1.骨骼肌肉异常表现

2.眼部异常

3.心血管系统

4.轻度精神衰退及心理和精神障碍

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

46 纯合子家族性高胆固醇血症 homozygous familial hypercholesterolemia

定义

病因和发病率

临床表现

诊断与鉴别诊断

1.基因诊断

2.临床诊断标准

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.治疗目的

2.治疗目标

3.治疗手段

预后

参考文献

47 亨廷顿病 Huntington's disease

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.运动障碍的治疗

2.认知障碍的治疗

3.精神障碍的治疗

4.饮食及物理支持治疗

预后

参考文献

48 HHH综合征（高鸟氨酸血症－高氨血症－同型瓜氨酸尿症） hyperornithinaemia-hyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

49 高苯丙氨酸血症 hyperphenylalaninemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

50 低磷酸酯酶症 hypophosphatasia

定义

病因和发病率

临床表现

1.单纯牙型

2.成人型HPP

3.儿童型HPP

4.婴儿型HPP

5.围生期型HPP

6.假性低磷酸酯酶症

7.良性新生儿型HPP

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

51 低血磷性佝偻病 hypophosphatemic rickets

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

参考文献

52 特发性心肌病 idiopathic cardiomyopathy

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询和产前诊断

治疗

1.治疗目标

2.治疗方法

参考文献

53 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 idiopathic hypogonadotropic hypogonadism

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

54 特发性肺动脉高压 idiopathic pulmonary arterial hypertension

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询和产前诊断

治疗

1.一般治疗

2.进行右心导管检查

3.随诊患者

预后

参考文献

55 特发性肺纤维化 idiopathic pulmonary fibrosis

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

1.非药物治疗

2.药物治疗

预后

参考文献

56 IgG4相关性疾病 IgG4 related disease

定义

同义词

病因与发病率

临床表现

诊断

治疗

预后

参考文献

57 先天性胆汁酸合成障碍 inborn errors of bile acid synthesis

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

1.进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressive familial intrahepatic cholestasis, PFIC）

2.Zellweger综合征

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

58 异戊酸血症 isovaleric acidemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

1.急性新生儿型

2.慢性间歇型

诊断

1.生化检查

2.尿有机酸分析

3.血氨基酸和肉碱谱分析

4.基因诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.急性期治疗

2.缓解期治疗

预后

59 卡尔曼综合征 Kallmann syndrome

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

1.多种垂体前叶激素分泌障碍

2.体质性青春发育延迟

3.营养状态对青春发育的影响

4.高促性腺激素性性腺功能减退症

治疗

参考文献

60 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 Langerhans cell histiocytosis

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

预后

参考文献

61 莱伦综合征 Laron syndrome

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

1.生长障碍

2.特征性面容

3.骨骼肌肉系统

4.代谢紊乱

5.性腺发育

6.肿瘤低风险

诊断

治疗

参考文献

62 Leber遗传性视神经病变 Leber hereditary optic neuropathy

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

63 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

1.早发严重型

2.肝型

3.肌型

诊断

治疗

1.避免空腹

2.合理饮食和摄入中链三酰甘油

3.左旋肉碱

遗传咨询与产前诊断

预后

参考文献

64 淋巴管肌瘤病 lymphangioleiomyomatosis

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

65 赖氨酸尿蛋白不耐受症 lysinuric protein intolerance

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

66 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 lysosomal acid lipase deficiency

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

1.Wolman病

2.胆固醇酯贮积病（CESD）

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

67 枫糖尿症 maple syrup urine disease

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

1.经典型

2.中间型

3.间歇型

4.硫胺反应型

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

68 马方综合征 Marfan syndrome

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

1.无MFS家族史的患者，满足以下任一情况，可诊断

2.有MFS家族史的患者，满足以下任一情况，可诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.一般治疗

2.药物治疗

3.外科治疗

预后

参考文献

69 McCune-Albrigh综合征 McCune-Albright syndrome

定义

病因和发病率

临床表现

1.皮肤表现

2.骨骼系统表现

3.内分泌腺体受累表现

4.其他

诊断

治疗

参考文献

70 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

1.临床表现

2.生化检查

3.血浆酰基肉碱分析

4.尿有机酸分析

5.基因检测

遗传咨询及产前诊断

治疗

预后

71 甲基丙二酸血症 methylmalonic acidemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

1.生化检查

2.血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析

3.尿有机酸分析

4.基因诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

72 线粒体脑肌病 mitochondrial encephalomyopathy

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

1.血乳酸

2.头颅MRI

3.线粒体复合物酶活性检测

4.肌肉活检

5.基因检测

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.清除自由基，抗氧化

2.降低乳酸的药物

3.电子转移载体

4.能量替代物

5.肉碱

6.左旋精氨酸

7.对症治疗

8.避免使用影响线粒体功能的药物

预后

参考文献

73 黏多糖贮积症 mucopolysaccharidosis

定义

病因和发病率

临床表现

1.黏多糖贮积症Ⅰ型

2.黏多糖贮积症Ⅱ型

3.黏多糖贮积症Ⅲ型

4.黏多糖贮积症Ⅳ型

5.黏多糖贮积症Ⅵ型

6.黏多糖贮积症Ⅶ型

诊断

1.临床表现

2.骨骼X线检查

3.酶活性测定

4.基因分析

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.对症治疗

2.酶替代治疗

3.其他实验阶段的药物

4.髓移植／造血干细胞移植

74 多灶性运动神经病 multifocal motor neuropathy

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

1.人血丙种球蛋白（IVIG）

2.免疫抑制剂

预后

参考文献

75 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询及产前诊断

治疗

预后

参考文献

76 多发性硬化 multiple sclerosis

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.急性期治疗

2.疾病修正治疗

3.对症治疗

4.康复治疗

5.患者管理和宣教

预后

参考文献

77 多系统萎缩 multiple system atrophy

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

鉴别诊断

治疗

预后

参考文献

78 强直性肌营养不良 myotonic dystrophy

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.对症治疗

2.其他受累系统治疗

3.康复治疗

4.病因治疗

预后

参考文献

79 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 N-acetylglutamate synthetase deficiency

定义

同义词

病因与发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

80 新生儿糖尿病 neonatal diabetes mellitus

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

81 视神经脊髓炎 neuromyelitis optical

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.急性期治疗

2.缓解期治疗

3.对症治疗

4.康复治疗

5.患者管理和宣教

预后

参考文献

82 尼曼匹克病 Niemann-Pick disease

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

1.NPD-A（神经型）

2.NPD-B（肝脾型）

3.NPD-C

诊断

1.临床表现

2.骨髓分析

3.酸性鞘磷脂酶活性测定

4.成纤维细胞Filipin染色

5.基因诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.对症治疗

2.酶替代治疗（ERT）

3.底物减少疗法

4.骨髓移植

预后

参考文献

83 非综合征性耳聋 nonsyndromic deafness

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

1.听觉生理检查

2.影像学检查

3.基因学检查

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

84 Noonan综合征 Noonan syndrome

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

1.临床表现

2.基因诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.随诊

2.对症治疗

预后

85 鸟氨酸氨甲酰胺基转移酶缺乏症 ornithine transcarboxylase deficiency

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

1.临床特征：

2.家族史：

3.实验室检查

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

86 成骨不全症 osteogenesis imperfecta

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

参考文献

87 帕金森病（青年型、早发型） Parkinson's disease（young-onset, early-onset）

定义

同义词

病因和流行病学

1.常染色体显性遗传基因

2.常染色体隐性遗传基因

3.易感基因

临床表现

诊断

1.多巴胺反应性肌张力障碍

2.肝豆状核变性

3.脊髓小脑性共济失调

4.继发于药物或感染的帕金森综合征

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

88 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

1.血红蛋白尿

2.贫血及全血细胞减少

3.血栓形成

4.肝脾肿大

5.各种合并症

诊断

国内PNH 诊断标准

治疗

预后

89 黑斑息肉综合征 Peutz-Jeghers syndrome

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

1.Cowden综合征

2.幼年性息肉病综合征（juvenile polyposis syndrome, JPS）

3.Laugier-Hunziker综合征（Laugier-Hunziker syndrome, LHS）

4.Cronkhite-Canada综合征（Cronkhite-Canada syndrome, CCS）

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.胃肠道息肉处理

2.癌症筛查和处理

预后

参考文献

90 苯丙酮尿症 phenylketonuria

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

91 POEMS综合征 POEMS syndrome

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

预后

参考文献

92 卟啉病 porphyria

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

1.皮肤症状群

2.腹部症状群

3.神经精神症状群

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

93 Prader-Willi综合征 Prader-Willi syndrome

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

1.临床评分诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.饮食

2.激素替代治疗

3.其他问题的对症处理

预后

参考文献

94 原发性联合免疫缺陷 primary combined immunodeficiency

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.对症治疗

2.酶替代治疗

3.造血干细胞移植（HSCT）或脐血移植

4.基因治疗

预后

参考文献

95 原发性遗传性肌张力不全 primary hereditary dystonia

定义

同义词

病因和发病率

1.单纯型

2.复合型和复杂型

3.发作性

临床表现

1.单纯型

2.复合型和复杂型

3.发作性

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.支持和物理康复治疗

2.药物治疗

3.手术治疗

预后

参考文献

96 原发性轻链型淀粉样变 primary light chain amyloidosis

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

治疗

1.外周血自体造血干细胞移植

2.化疗

3.支持治疗

预后

参考文献

97 进行性家族性肝内胆汁淤积症 progressive familial intrahepatic cholestasis

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

1.良性复发性肝内胆汁淤积（BRIC）

2.妊娠肝内胆汁淤积症（ intrahepatic cholestasis of pregnancy, ICP）

3.Alagille综合征

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.对症治疗

2.药物治疗

3.外科治疗

4.肝移植

预后

参考文献

98 进行性肌营养不良 progressive muscular dystrophy

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.药物治疗

2.康复治疗

3.外科矫形治疗

4.支持治疗

5.多学科联合诊治、随诊

6.患者管理和宣教

7.新兴治疗

预后

参考文献

99 丙酸血症 propionic acidemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

1.新生儿起病型

2.迟发型

诊断

1.甲基丙二酸血症

2.多种羧化酶缺乏症（包括生物素酶缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症）

3.糖尿病酮症酸中毒、乳酸性酸中毒或其他有机酸血症等

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.新生儿期及急性失代偿期

2.稳定期

预后

100 肺泡蛋白沉积症 pulmonary alveolar proteinosis

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

1.临床症状

2.查体

3.影像学检查

4.肺泡灌洗液检测

5.肺组织病理学

6.aPAP

7.遗传性PAP

8.继发性PAP

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

101 囊性纤维化 pulmonary cystic fibrosis

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

102 视网膜色素变性 retinitis pigmentosa

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

1.锥杆细胞营养不良

2.Leber先天黑矇（Leber congenital amaurosis, LCA）

3.无脉络膜症（choroideremia, CHM）

治疗

参考文献

103 视网膜母细胞瘤 retinoblastoma

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

104 重症先天性粒细胞缺乏症 Severe congenital neutropenia

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

105 婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征） severe myoclonic epilepsy in infancy (Dravet syndrome)

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.避免诱发癫痫的因素

2.药物治疗

3.生酮饮食

4.手术治疗

5.应急和支持治疗

6.新兴治疗

预后

参考文献

106 镰刀型细胞贫血病 sickle cell disease

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

107 Silver-Russell综合征 Silver-Russell syndrome

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

1.宫内发育迟缓及出生后生长障碍

2.特殊体征

3.其他表现

诊断

1.临床诊断

2.分子诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

108 谷固醇血症 sitosterolemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

1.皮下黄瘤

2.血液学方面

3.高胆固醇血症和早发性心血管事件

4.其他

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

109 脊髓延髓肌萎缩症 spinal bulbar muscular atrophy

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

110 脊髓性肌萎缩症 spinal muscular atrophy

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

1.诊断指标

2.鉴别诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.药物治疗

2.临床管理

预后

参考文献

111 脊髓小脑性共济失调 spinocerebellar ataxia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.康复及辅助器械治疗

2.药物治疗

3.患者管理和宣教

预后

参考文献

112 系统性硬化症 systemic sclerosis

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

1.主要条件

2.次要条件

治疗

预后

参考文献

113 四氢生物蝶呤缺乏症 tetrahydrobiopterin deficiency

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

1.PTPS缺乏症

2.DHPR缺乏症

3.GTPCH缺乏症

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

114 结节性硬化症 tuberous sclerosis complex

定义

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

115 酪氨酸血症 tyrosinemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

1.诊断标准

2.鉴别诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

116 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

1.严重早发心脏和多脏器衰竭型

2.肝脏和低酮性低血糖型

3.迟发性间歇肌病型

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

117 威廉姆斯综合征 Williams syndrome

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

118 湿疹－血小板减少－免疫缺陷综合征 Wiskott-Aldrich syndrome

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

119 X连锁肾上腺脑白质营养不良 X-linked adrenoleukodystrophy

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

1.儿童脑型

2.青少年脑型

3.成人脑型

4.肾上腺脊髓神经病型

5.Addison型

6.无症状型

7.杂合子型

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

1.激素替代治疗

2.饮食治疗

3.骨髓移植

4.基因治疗

预后

参考文献

120 X连锁无丙种球蛋白血症 X-linked agammaglobulinemia

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

121 X连锁淋巴增生症 X-linked lymphoproliferative disease

定义

同义词

病因和发病率

临床表现

诊断

遗传咨询与产前诊断

治疗

预后

参考文献

附录

附录A 罕见病目录疾病对应OMIM号

附录B 疾病ICD编码

附录C 相关网站

附录D

附录E 罕见病目录制订工作程序