遗传性视神经病变中的Leber遗传性视神经病变（LHON）和常染色体显性遗传性视神经萎缩 （ADOA）在临床并不少见，本书详细介绍这两种眼病的临床表现、发病特、基因检测、诊断、处理意见等，并配合临床病例，旨在帮助眼科医生全面掌握两种眼病的特征，使读者能够将其与常见的视神经炎相鉴别，以及诊断此类眼病的能力，提高临床诊疗水平。
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前言
第一章 遗传性视神经病变分子遗传学基础
第一节 Leber遗传性视神经病变致病基因
第二节 常染色体显性遗传性视神经萎缩致病基因
补充阅读
第二章 遗传性疾病分子遗传学研究相关知识和研究方法
第一节 人类基因组与基因
第二节 基因突变
第三节 分子遗传学研究常用技术
第四节 单基因遗传病家系分析方法
补充阅读
第三章 Leber遗传性视神经病变
一、一般情况
二、临床症状
三、临床体征
四、分子遗传学检查
五、鉴别诊断
六、治疗
七、遗传咨询与预后
补充阅读
第四章 常染色体显性遗传性视神经萎缩
一、一般情况
二、临床症状
三、临床体征
四、分子遗传学检查
五、鉴别诊断
六、治疗
七、遗传咨询与预后
补充阅读
第五章 遗传性视神经病变相关眼科临床检查方法
第一节 电生理检查
第二节 视野检查
第三节 色觉检查
补充阅读
第六章 病例分析
病例1 常见线粒体原发突变所致典型LHON病例
病例2 常见线粒体原发突变所致散发LHON病例
病例3 罕见线粒体原发突变所致LHON病例
病例4 线粒体候选原发突变所致LHON病例
病例5 携带线粒体双常见原发突变所致LHON病例
病例6 携带线粒体常见原发突变及罕见原发突变所致LHON病例
病例7 携带线粒体双候选原发突变所致LHON病例
病例8 早发LHON病例
病例9 晚发LHON病例
病例10 非典型LHON病例，眼底寄生虫感染不除外
病例11 非典型LHON病例，视神经炎不除外
病例12 非典型LHON病例，外伤性视神经萎缩不除外
病例13 典型ADOA
病例14 “母系遗传”家族史的ADOA患者
病例15 散发ADOA患者
病例16 不完全外显ADOA家系
病例17 中心视力正常的ADOA患者
病例18 合并有听力异常的ADOA-DOA plus
病例19 具有OCT特殊表现的ADOA患者
病例20 常染色体隐性遗传性视神经病变
病例21 Wolfram综合征
中英文对照索引
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