实用遗传代谢病学(第2版)电子书

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主编简介

第2版 序言

第2版 前言

第1版 前言

第一章 概 论

第一节 绪 论

一、遗传代谢病学历史

二、遗传代谢病流行病学

三、遗传代谢病分类

第二节 遗传代谢病分子遗传机制

一、单基因突变

二、X染色体失活

三、拷贝数变异

四、线粒体DNA（mtDNA）突变

第三节 遗传代谢病生化机制

一、酶反应相关蛋白缺陷

二、非酶蛋白缺陷

第四节 遗传代谢病学研究方法与展望

一、遗传代谢病的筛查与诊断学研究

二、遗传代谢病的治疗学及预防学研究

三、遗传代谢病的病因学研究

四、遗传代谢病学展望

■参考文献

第二章 遗传代谢病常见的临床表现

第一节 遗传代谢病常见临床表现

一、低血糖

二、血氨增高

三、乳酸增高

四、酮症

五、代谢性酸中毒

六、智力障碍

七、癫痫

八、肌张力低下

九、运动不耐受

十、肌病

十一、外观畸形

十二、多脏器损害

十三、急性代谢失代偿的临床表现

第二节 新生儿期常见临床表现

一、喂养困难

二、代谢性酸中毒

三、呼吸异常

四、乳酸性酸中毒

五、急性代谢性脑病

六、持续性低血糖

七、心力衰竭

八、肝功能障碍

九、其他提示性异常

■参考文献

第三章 实验室检测

第一节 代谢生化检测

（一）常规实验室生化检查

（二）特殊实验室检查

第二节 酶学分析

第三节 基因检测

第四节 诊断策略

（一）筛查顺序

（二）确定发病机制

■参考文献

第四章 遗传代谢病新生儿筛查

第一节 筛查和筛查实验概论

一、筛查的目的

二、筛查的分类

三、筛查试验与诊断试验

四、筛查的原则

五、筛查的伦理学问题

第二节 筛查试验的评价

一、筛查试验评价具体过程

二、筛查试验的评价指标

三、筛查试验阳性结果截断值的确定

四、筛查效果的评价

第三节 遗传筛查

一、遗传筛查的目的

二、遗传筛查的原则

三、遗传筛查的方法

四、遗传筛查的应用

第四节 遗传代谢病的新生儿筛查

一、新生儿筛查的历史

二、新生儿筛查方法

三、新生儿筛查标本的取样年龄

四、靶疾病

五、进一步关注的问题

■参考文献

第五章 治疗与预防

第一节 遗传代谢病的治疗

（一）高氨血症治疗

（二）有机酸血症治疗

（三）乳酸血症治疗

（四）怀疑与遗传代谢异常有关顽固性癫痫治疗

（五）IEM长期治疗

第二节 遗传代谢病的预防

■参考文献

第六章 氨基酸代谢障碍

第一节 芳香族氨基酸代谢

一、高苯丙氨酸血症

二、酪氨酸血症

三、黑尿症

四、高犬尿氨酸尿症

五、羟基犬尿酸尿症

第二节 尿素循环异常

一、精氨酸血症

二、精胺酰琥珀酸尿症

三、氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

四、瓜氨酸血症

五、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

六、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

七、高鸟氨酸血症伴回旋形脉络膜和视网膜萎缩症

八、HHH综合征

第三节 含硫氨基酸代谢异常

一、高胱氨酸尿症

二、胱硫醚尿症

三、高蛋氨酸血症

第四节 支链氨基酸代谢异常

一、异戊酸血症

二、高缬氨酸血症

三、枫糖尿症

第五节 赖氨酸代谢异常

一、Ⅰ型戊二酸尿症

二、羟基赖氨酸尿症

三、酵母氨酸尿症

第六节 其他氨基酸代谢异常

一、组氨酸血症

二、组氨酸尿症

三、高β-丙氨酸血症

四、高脯氨酸血症

五、非酮性高甘氨酸血症

六、琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症

■参考文献

第七章 有机酸代谢障碍

第一节 丙酸血症

第二节 甲基丙二酸尿症

（一）甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症cblC型

（二）甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症cblD型

（三）甲基丙二酸尿症cblA型

（四）甲基丙二酸尿症cblB型

（五）非典型甲基丙二酸尿症

（六）良性单纯性（细菌过度生长）甲基丙二酸尿症

第三节 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷症

第四节 β-酮硫解酶缺乏症

第五节 乙基丙二酸脑病

■参考文献

第八章 脂肪酸代谢障碍

第一节 肉碱转运障碍

一、肉碱缺乏症

二、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症

三、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症

四、肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症

第二节 脂肪酸β-氧化障碍

一、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

二、短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

三、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

四、长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

五、Ⅱ型戊二酸尿症

六、长链脂肪酸转运障碍

七、长链-3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症

八、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

■参考文献

第九章 碳水化合物代谢障碍

第一节 果糖代谢障碍

一、果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症

二、遗传性果糖不耐症

三、果糖尿症

第二节 半乳糖血症

一、Ⅱ型半乳糖血症

二、Ⅲ型半乳糖血症

第三节 半乳糖涎病

第四节 葡萄糖-半乳糖吸收不良

第五节 葡萄糖转运蛋白1缺乏症

第六节 糖原贮积病

一、ⅠA型糖原贮积病

二、ⅠB型糖原贮积病

三、ⅠC型糖原贮积病

第七节 高草酸尿症

一、Ⅰ型原发性高草酸尿症

二、Ⅱ型原发性高草酸尿症

■参考文献

第十章 维生素代谢障碍

第一节 生物素酶缺乏症

【遗传病理学】

【症状和体征】

【诊断】

【治疗】

第二节 维生素B12缺乏症

【遗传病理学】

【症状和体征】

【诊断】

【治疗】

■参考文献

第十一章 溶酶体贮积症

第一节 黏多糖贮积症

一、黏多糖贮积症Ⅰ型

二、黏多糖贮积症Ⅱ型（Hunter综合征）

三、黏多糖贮积症Ⅲ SAN FILIPPO综合征A、B、C、D型

四、黏多糖贮积症Ⅳ莫基奥综合征A、B型

五、黏多糖贮积症Ⅸ型

六、黏多糖贮积症Ⅵ型

七、黏多糖贮积症Ⅶ型

第二节 黏脂质贮积症

一、黏脂质贮积症Ⅱ型α/β亚型

二、黏脂质贮积症Ⅲ型α/β亚型

三、黏脂质贮积症Ⅳ型

第三节 鞘脂类贮积疾病

一、GM1神经节苷脂贮积症

二、GM2神经节苷脂贮积症

三、α-甘露糖贮积症

四、β-甘露糖贮积症

五、尼曼-匹克病

六、Fabry病

七、异染性脑白质营养不良

八、球形细胞脑白质营养不良

九、戈谢病

第四节 Wolman病

■参考文献

第十二章 类固醇代谢障碍

第一节 11-β-羟化酶缺陷症

【遗传病理学】

【症状和体征】

【诊断】

【治疗】

第二节 11-β-羟化类固醇脱氢酶缺乏症

【遗传病理学】

【症状和体征】

【诊断】

【治疗和预后】

第三节 17-α羟化酶缺陷症

【遗传病理学】

【症状和体征】

【诊断】

【治疗】

■参考文献

第十三章 过氧化物酶体障碍

第一节 Zellweger综合征

【遗传病理学】

【症状和体征】

【诊断】

【治疗】

第二节 单纯型促肾上腺皮质激素缺乏症

【遗传病理学】

【症状和体征】

【诊断】

【治疗】

第三节 X-连锁肾上腺脑白质营养不良

【遗传病理学】

【症状和体征】

【诊断】

【治疗】

第四节 先天性肾上腺发育不良

【遗传病理学】

【症状和体征】

【诊断】

【治疗】

第五节 新生儿肾上腺脑白质营养不良

【遗传病理学】

【症状和体征】

【诊断】

【治疗】

■参考文献

第十四章 能量代谢障碍疾病

第一节 丙酮酸脱氢酶缺乏症

第二节 丙酮酸羧化酶缺乏症

第三节 线粒体呼吸链缺陷

一、Leber遗传性视神经病变

二、Leigh综合征

三、MELAS型线粒体脑肌病

四、线粒体DNA耗竭综合征3（肝脑型）

■参考文献

第十五章 其 他

第一节 代谢性脑病

第二节 Menkes病

第三节 先天性甲状腺功能减退症

第四节 先天性高乳酸血症

第五节 肝豆状核变性

第六节 先天性糖基化障碍

先天性糖基化障碍Ⅰa型

■参考文献