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实用儿童原发性免疫缺陷病电子书

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作       者:江载芳,贺建新,桂晋刚

出  版  社:人民卫生出版社

出版时间:2021-10-01

字       数:37.8万

所属分类: 科技 > 医学 > 儿科学

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本书涉及儿科各个专业,如血液、肿瘤、移植、风湿、消化、感染、内分泌等,将对儿童各种原发性免疫缺陷病的诊断和鉴别诊断将行详细阐述,全面、实用、具体,对儿科医生有帮助。重在于如何确切诊断:起病年龄,临床特,功能缺陷,蛋白表达,基因突变分析等。本书在遵循原发性免疫缺陷病分类的基础上,根据多年的临床经验,着重介绍常见的疾病类型,从每个疾病的简史、发病机制、分子特征、临床表现、实验室检查、鉴别诊断及治疗和预后等方面行详细阐述。本书更关注对临床医师的指导作用,尽努力呈现出比较清晰明确的发病机制,因此更倾向于临床相关问题的解读。每个疾病的发病机制都很复杂,仍有广阔的前景供有志者来探究。随着对疾病的认识程度的加深,每种疾病的病例数量会逐年增加,分子特征也会越来越丰富。国内广泛展的二代测序对一部分患者会有帮助,但坚实的实验室基础会有助于明确诊断和新疾病的发现,因此尽可能对疾病的确诊实验室方法行详细描述。<br/>
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版权页

主编简介

前言

目录

第一章 基础免疫

第一节 获得性免疫

第二节 天然免疫

参考文献

第二章 影响细胞和体液免疫的免疫缺陷病

第一节 重症联合免疫缺陷病

第二节 联合免疫缺陷病

参考文献

第三章 综合征相关的联合免疫缺陷病

第一节 Wiskott-Aldrich综合征

第二节 共济失调-毛细血管扩张症

第三节 DiGeorge综合征

第四节 高IgE综合征

第五节 维生素B_(12)和叶酸代谢缺陷

第六节 伴无汗性外胚层发育不良的免疫缺陷病

第七节 伴生长激素不敏感的免疫缺陷病

参考文献

第四章 抗体缺陷为主的免疫缺陷病

第一节 布鲁顿无丙种球蛋白血症

第二节 常见变异型免疫缺陷病

第三节 PIK3CD缺陷

第四节 LRBA缺陷

第五节 NFKB2缺陷

第六节 特异抗体缺陷

参考文献

第五章 免疫失调节异常

第一节 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞病

第二节 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞病伴色素减低

第三节 调节性T细胞异常

第四节 自身免疫性淋巴增殖综合征

第五节 免疫失调节伴结肠炎

第六节 X连锁淋巴增殖综合征-1型

参考文献

第六章 吞噬细胞数量或功能先天缺陷

第一节 中性粒细胞减少

第二节 白细胞黏附分子缺陷

第三节 慢性肉芽肿病

第四节 MonoMAC综合征

参考文献

第七章 内在和天然免疫缺陷

第一节 呈孟德尔遗传的分枝杆菌病

第二节 严重病毒感染倾向

第三节 单纯疱疹病毒性脑炎

第四节 CARD9缺陷

第五节 慢性黏膜皮肤念珠菌病

第六节 伴细菌敏感的TLR信号通路缺陷

第七节 孤立性先天性无脾

参考文献

第八章 自身炎症异常

第一节 Sting相关的婴儿起病的血管病

第二节 家族性地中海热

第三节 自身炎症性疾病

参考文献

第九章 原发性补体缺陷

【概述】

【发病机制】

【分子特征】

【临床表现】

【实验室检查】

【鉴别诊断】

【治疗及预后】

参考文献

第十章 拟表型

第一节 伴低丙种球蛋白血症的胸腺瘤

第二节 Ras相关的自身免疫性白细胞增殖异常

参考文献

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