医学遗传学电子书

全国高等医学院校规划教材精讲与习题 丛书编委会

前言

目录

绪论

第一节 医学遗传学的任务和范畴

第二节 医学遗传学发展简史

第三节 人类基因组

第四节 遗传病概述

第五节 医学遗传学的发展方向

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参考答案

第一章 基于疾病的遗传学数据分析

第一节 人类基因组与遗传数据库

第二节 疾病的病因分析

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参考答案

第二章 基因突变与遗传多态性

第一节 基因突变的本质及其特性

第二节 基因突变的诱发因素

第三节 基因突变的形式

第四节 DNA损伤的修复

第五节 遗传多态性

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第三章 基因突变的细胞分子生物学效应

第一节 基因突变导致蛋白质功能异常

第二节 基因突变引起性状改变的分子生物学机制

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第四章 单基因疾病的遗传

第一节 系谱与系谱分析

第二节 常染色体显性遗传病的遗传

第三节 常染色体隐性遗传病的遗传

第四节 X连锁显性遗传病的遗传

第五节 X连锁隐性遗传病的遗传

第六节 Y连锁遗传病的遗传

第七节 影响单基因遗传病分析的因素

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第五章 多基因遗传

第一节 数量性状的多基因遗传

第二节 疾病的多基因遗传

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第六章 群体遗传

第一节 群体的遗传平衡

第二节 影响遗传平衡的因素

第三节 遗传负荷

第四节 连锁不平衡及其应用

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第七章 线粒体的遗传

第一节 人类线粒体基因组

第二节 线粒体基因突变与相关疾病

第三节 线粒体疾病的遗传特点

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第八章 人类染色体

第一节 人类染色体的基本特征

第二节 染色体分组、核型与显带技术

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第九章 染色体畸变

第一节 染色体畸变发生的原因

第二节 染色体数目异常及其产生机制

第三节 染色体结构畸变及其产生机制

第四节 染色体畸变的分子细胞生物学效应

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第十章 单基因病

第一节 分子病

第二节 先天性代谢病

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第十一章 多基因病

第一节 精神分裂症

第二节 糖尿病

第三节 原发性高血压

第四节 神经退行性疾病

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第十二章 线粒体病

第一节 疾病过程中的线粒体变化

第二节 线粒体病的分类

第三节 mtDNA突变引起的疾病

第四节 nDNA突变引起的线粒体病

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第十三章 染色体病

第一节 染色体病发病概况

第二节 常染色体病

第三节 Down综合征

第四节 性染色体病

第五节 染色体异常携带者

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第十四章 遗传性免疫缺陷

第一节 T细胞免疫缺陷

第二节 B细胞免疫缺陷

第三节 吞噬细胞缺陷

第四节 补体蛋白免疫缺陷

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第十五章 出生缺陷

第一节 出生缺陷的发病率

第二节 出生缺陷的临床特征

第三节 常见的出生缺陷

第四节 出生缺陷的发病机制

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第十六章 肿瘤与遗传

第一节 肿瘤发生的遗传因素

第二节 基因组不稳定性与肿瘤发生

第三节 肿瘤遗传基础与细胞增殖和凋亡

第四节 肿瘤发生的遗传理论

第五节 肿瘤的分子诊断与靶向治疗

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第十七章 表观遗传病

第一节 表观遗传机制

第二节 表观遗传病

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第十八章 遗传病的诊断

第一节 临症诊断和症状前诊断

第二节 产前诊断

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第十九章 遗传病的治疗

第一节 遗传病治疗的原则

第二节 手术治疗

第三节 药物和饮食治疗

第四节 基因治疗

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第二十章 遗传咨询

第一节 遗传咨询的基本内容

第二节 遗传病再发风险率的估计

第三节 遗传病的群体筛查

第四节 遗传伦理

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参考答案

模拟试卷

模拟试卷（一）

模拟试卷（一） 参考答案

模拟试卷（二）

模拟试卷（二） 参考答案