出生缺陷500问电子书

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前言

第一部分 出生缺陷的概念及相关知识

一、出生缺陷的概念

1.什么是出生缺陷

2.出生缺陷可预防吗

3.出生缺陷有哪些分类

4.全世界出生缺陷的状况如何

5.为什么要预防出生缺陷

6.国际社会如何应对出生缺陷问题

7.出生缺陷的发生一般与哪些因素有关

8.我国出生缺陷的发生率是多少

9.我国的出生缺陷发生率是否存在地区差异

10.预防出生缺陷宣传倡导的主要内容是什么

11.出生缺陷与职业是否会有关系

12.如何进行出生缺陷的产前诊断

13.出生缺陷如何诊断

二、出生缺陷相关基础知识

1.什么是遗传

2.什么是变异

3.什么是染色体？染色体有什么作用

4.染色体怎样分类

5.什么是受精卵的性别决定

6.什么是基因

7.基因怎样分类

8.什么是基因突变

9.基因突变怎样分类

10.什么是遗传病

11.遗传病一般怎样分类

12.遗传病和先天性疾病有什么差异

13.能够提供专项检查的遗传性疾病有哪些

14.为什么说受精后的前8周是胚胎敏感期

15.胎儿阶段的发育有什么特征

16.出生缺陷是在孕期哪个阶段形成的

17.什么是先天畸形

18.什么是染色体病

19.什么是染色体的整倍性畸变

20.什么是染色体的非整倍性畸变

21.染色体的结构畸变有哪些

22.什么是单基因遗传病

23.什么是常染色体显性或隐性遗传病

24.什么是X连锁显性或隐性遗传病

25.什么是共显性

26.什么是延迟显性

27.什么是基因外显

28.什么是外显不全

29.什么是表现度差异

30.什么是基因多效性

31.什么是从性显性

32.什么是限性遗传

33.什么是点突变

34.什么是动态突变

三、致畸原与出生缺陷

1.什么是致畸原

2.环境致畸因子包括哪些方面

3.与出生缺陷可能相关的高危环境因素有哪些

4.如何减少或消除与出生缺陷可能相关的高危环境因素

5.什么是胚胎毒性

6.什么是母体毒性

7.什么是生长与生长迟缓

8.什么是发育与发育迟缓

9.影响胚胎发育的环境有哪些方面

10.孕妇及胚胎对致畸因子的敏感性有差异吗

11.致畸因子有特定的作用时间吗

12.致畸因子的损伤与剂量有关吗

13.电离辐射如何影响胚胎发育

14.放射线对胎儿的影响有哪些

15.怀孕时用电脑会对胎儿产生影响吗

16.噪音大会引起出生缺陷吗

17.烟草会影响孕妇健康和胎儿发育吗

18.酗酒会影响胎儿发育吗

19.海洛因会影响胎儿发育吗

20.含咖啡因饮料会影响胎儿发育吗

21.怀孕时是否能睡电热毯

22.怀孕后洗桑拿浴会影响胎儿吗

23.怀孕后可以使用手机吗

24.孕妇家中是否适合养花

25.微波辐射和噪声对人类有致畸作用吗

26.孕妇喝茶会影响胎儿吗

27.孕妇可以吃巧克力吗

28.孕妇可以喝咖啡吗

29.怀孕期间可以做CT或是X线吗

30.孕期吃螃蟹会流产吗

31.孕妇可以吃甲鱼吗

32.孕妇吃虾会导致流产吗

33.孕妇被狗咬伤，可以接种狂犬病疫苗吗

34.孕妇外伤后可以接种破伤风针吗

35.孕妇可以化妆吗

36.孕妇可以染发吗

37.孕妇可以使用微波炉吗

38.孕妇可以使用电磁炉吗

四、药物与出生缺陷

1.药物对胎儿会产生不良影响吗

2.哪些抗生素有致畸作用

3.哪些抗癫痫药有致畸作用

4.性激素类药物有致畸作用吗

5.停用避孕药后多长时间怀孕较好

6.抗肿瘤类药物有致畸作用吗

7.口服抗凝剂有致畸作用吗

8.抗甲状腺类药物有致畸作用吗

9.阿司匹林有致畸、致突变作用吗

10.苯丙胺有致畸作用吗

11.抗过敏药物有致畸作用吗

五、重金属、农药与出生缺陷

1.铅有致畸作用吗

2.汞及其化合物有致畸作用吗

3.镉有致畸作用吗

4.砷有致畸作用吗

5.硒有致畸作用吗

6.苯有致畸作用吗

7.农药有诱导突变作用吗

8.什么食物中含有铅、汞

9.如何有效促进铅的排泄

10.如何有效促进汞的排泄

11.孕妇误食受甲基汞污染的食物，会引起胎儿出生缺陷吗

六、感染与出生缺陷

1.常见的致畸病毒有哪些

2.巨细胞病毒有哪些致畸作用

3.如何预防巨细胞病毒感染

4.单纯疱疹病毒Ⅱ型感染与先天畸形有关吗

5.孕妇患风疹也会使孩子发生出生缺陷吗

6.弓形体病感染与先天畸形有关吗

7.孕妇患梅毒会造成出生缺陷吗

8.孕妇患乙型肝炎会导致出生缺陷吗

9.孕妇患艾滋病对孩子有影响吗

10.孕妇患“霉菌性阴道炎”对胎儿有影响吗

11.孕期感染支原体性阴道炎对胎儿有何影响

12.孕期感染沙眼衣原体对胎儿有何影响

13.孕期感染尖锐湿疣对胎儿有影响吗

14.女性患淋病能否怀孕

15.结核病患者能否生育

16.女性患乙型肝炎可以妊娠吗

17.脊髓灰质炎女性患者能否妊娠

18.女性儿时曾患流行性乙型脑炎，是否影响妊娠

19.儿时曾患流行性腮腺炎，会引起出生缺陷吗

20.女性曾患过非典型肺炎，可否怀孕

21.孕妇可以养宠物吗

22.怀孕时患流感会使孩子发生出生缺陷吗

23.孕期感冒可以吃药吗

24.感染人类乳头瘤病毒可以怀孕吗

25.乙肝孕妇如何避免胎儿感染乙肝病毒

26.乙肝母亲可以母乳喂养吗

27.孕期感染柯萨奇病毒会引起胎儿畸形吗

28.孕期感染水痘-带状疱疹病毒会引起胎儿畸形吗

29.孕期感染脊髓灰质炎病毒会引起胎儿畸形吗

30.孕期患流行性腮腺炎会引起胎儿畸形吗

31.孕期感染麻疹病毒会引起胎儿畸形吗

32.孕妇如何预防病毒感染

七、遗传咨询、筛查与出生缺陷

1.什么是筛查

2.什么是遗传筛查

3.什么是遗传咨询

4.遗传咨询主要咨询哪些问题

5.哪些人应该去做遗传咨询

6.什么时间做遗传咨询比较好

7.遗传咨询一般有哪些步骤

8.哪些遗传性疾病不宜生育

9.遗传病产前诊断的最佳时机

10.遗传咨询范畴是什么

八、出生缺陷与常见先天性疾病

1.我国出生缺陷发生率较高的前5位疾病有哪些

2.什么是唇腭裂

3.什么是神经管缺陷畸形

4.什么是先天性手畸形

5.什么是多趾症

6.什么是染色体畸变综合征

7.什么是遗传代谢病

8.遗传代谢病如何筛查

9.遗传代谢病常见的临床表现有哪些

10.遗传代谢病在新生儿早期的临床表现是什么

11.我国目前能提供专项检查的遗传性疾病有哪些

12.什么是蛋白质代谢缺陷

13.常见的常染色体三体综合征有哪些

14.什么是21-三体综合征

15.21-三体综合征如何治疗

16.什么是18-三体综合征

17.什么是13-三体综合征

18.什么是性腺发育不全症

19.什么是先天性睾丸发育不全症

20.什么是猫叫综合征

21.什么是白化病

22.白化病如何治疗

23.什么是蚕豆病

24.蚕豆病的并发症如何预防

25.血友病遗传吗

26.血友病的临床表现是什么

27.血友病如何治疗

28.什么是成骨不全病

29.什么是营养性维生素D缺乏性佝偻病

30.先天性软骨发育不全的临床表现是什么

31.什么是视网膜色素变性

32.先天性白内障如何治疗

33.原发性先天性青光眼的临床表现是什么

34.原发性先天性青光眼如何预防及治疗

35.呆小症的临床表现是什么

36.呆小症如何治疗

37.什么是先天性大疱表皮松解症

38.先天性大疱表皮松解症如何治疗

39.婴儿双手背都有浅色的网状斑是遗传病吗

40.结节性硬化症的临床表现是什么

41.结节性硬化症如何治疗

42.孩子身上许多咖啡斑是什么病

43.什么是苯丙酮尿症

44.孩子出生后诊断为苯丙酮尿症，可以治疗吗

45.尿素循环障碍是什么病

46.尿素循环障碍的病因是什么

47.尿素循环障碍的常见临床表现是什么

48.尿素循环障碍如何诊断

49.尿素循环障碍急性期如何治疗

50.尿素循环障碍如何维持治疗

51.什么是有机酸尿症

52.常见的有机酸尿症有哪些

53.甲基丙二酸血症是什么病

54.甲基丙二酸血症的病因是什么

55.甲基丙二酸血症常见临床表现是什么

56.甲基丙二酸血症如何诊断

57.甲基丙二酸血症如何治疗

58.甲基丙二酸血症的常见并发症是什么

59.丙酸血症是什么病

60.丙酸血症病因是什么

61.丙酸血症的临床表现是什么

62.丙酸血症如何诊断

63.丙酸血症如何治疗

64.丙酸血症的并发症有哪些

65.丙酸血症预后如何

66.遗传性果糖不耐受的临床表现是什么

67.遗传性果糖不耐受的病因是什么

68.遗传性果糖不耐受如何诊断

69.遗传性果糖不耐受如何治疗

70.什么是半乳糖血症

71.确诊半乳糖血症患儿如何喂养

72.经典半乳糖血症的临床表现是什么

73.什么是原发性肉碱缺乏症

74.肉碱缺乏症如何诊断及治疗

75.糖原累积症是什么病

76.什么是糖原累积症Ⅰa型

77.糖原累积症Ⅰa型如何诊断

78.糖原累积症Ⅰa型如何治疗

79.什么是黏多糖病

80.什么是酪氨酸血症

81.什么是高胱氨酸尿症

82.什么是异戊酸血症

83.什么是枫糖尿症

84.什么是组氨酸血症

85.什么是非酮性高甘氨酸血症

86.什么是长链脂肪酸转运障碍

87.什么是果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症

88.什么是生物素酶缺乏症

89.什么是维生素B12缺乏症

90.什么是GM1神经节苷脂贮积症

91.什么是α-甘露糖贮积症

92.什么是新生儿肾上腺脑白质营养不良

93.什么是先天性高乳酸血症

第二部分 孕（婚）前预防出生缺陷的相关知识

一、出生缺陷的高危人群分类

1.近亲结婚夫妻的孩子容易发生出生缺陷吗

2.为什么近亲结婚的夫妻生出的孩子容易发生出生缺陷

3.男女的最佳生育年龄是多少

4.为什么妇女超过35岁生育容易发生出生缺陷

5.曾经生育过遗传缺陷患儿的夫妇再生育时是否一定会再次出现遗传缺陷患儿

6.哪些人是出生缺陷高危人群

7.孕妇矮身材会导致胎儿畸形吗

8.孕妇双子宫会引起出生缺陷吗

二、与出生缺陷有关的妇科相关问题

1.避孕药的种类有哪些

2.口服紧急避孕药后仍怀孕了，可否继续妊娠

3.人工流产术后多长时间怀孕比较合适

4.子宫肌瘤是否影响生育

5.阴道炎患者能正常怀孕吗

6.体检发现双子宫畸形，能怀孕吗

7.“宫颈糜烂”会引起出生缺陷吗

8.月经紊乱会引起出生缺陷吗

9.宫颈囊肿能怀孕吗

10.宫颈癌能怀孕吗

11.服用避孕药会影响早孕测试的准确性吗

三、营养物质缺乏导致的出生缺陷相关问题

1.怀孕期间营养缺乏会导致出生缺陷吗

2.怀孕期间重点应补哪些防止出生缺陷的营养物质

3.孕妇贫血有哪些种类

4.孕妇贫血有哪些危害

5.孕妇缺铁对胎儿有什么影响

6.哪些食物是铁的最好来源

7.孕妇缺钙，对胎儿有什么影响

8.哪些食物是钙的最好来源

9.怀孕的妇女碘缺乏会出现什么后果

10.如何补碘

11.如何补充叶酸等营养素

12.孕期不宜多吃的食物有哪些

13.孕期感觉小腿抽筋是缺钙吗

14.孕妇缺锌有哪些表现

15.孕妇缺锌怎么补

四、常见内分泌及代谢性疾病与出生缺陷

1.人体内分泌腺包括哪些

2.糖尿病患者能否怀孕

3.甲状腺功能亢进患者能否怀孕

4.甲状腺功能减退症患者能否怀孕

5.巨人症能正常怀孕吗

6.肢端肥大症能正常怀孕吗

7.侏儒症能怀孕吗

8.肥胖症患者能正常怀孕吗

9.肾上腺皮质功能亢进症患者能怀孕吗

10.肾上腺皮质功能减退症患者能否正常怀孕

11.苯丙酮尿症女性可以怀孕吗

五、精神、神经疾病与出生缺陷

1.癫痫病患者能否怀孕

2.患有“精神病”能否怀孕

3.感染性脑膜炎等中枢性疾病治愈后能否妊娠

4.帕金森病患者能否怀孕

5.进行性肌营养不良患者能否妊娠

六、常见心血管疾病与出生缺陷

1.高血压患者能否怀孕

2.先天性心脏病患者能怀孕吗

3.风心病包括哪些种类？可以怀孕吗

4.曾经患过心肌炎，能否正常怀孕

5.心律失常患者能怀孕吗

6.患有动脉瘤能怀孕吗

七、呼吸系统疾病与出生缺陷

1.支气管哮喘患者能否生育

2.慢性气管炎患者能正常怀孕吗

3.曾经患过支气管扩张，能正常生育吗

第三部分 孕产期检查及孕期合并系统性疾病的相关问题

一、孕前检查

1.怀孕前，男性应做什么准备

2.怀孕前，男性需要检查吗

3.怀孕前，男性需要做什么检查

4.怀孕前，女性应该如何准备

5.怀孕前，女性需要做什么检查

6.孕前需要做宫颈癌筛查吗

7.哪些妇女怀孕前应进行HIV检测

8.怀孕前哪些疫苗可以接种

9.怀孕前哪些人需要做遗传疾病筛查

二、产前检查

1.产前咨询的对象

2.什么是产前筛查？包括哪些项目

3.唐氏筛查的程序有哪些

4.什么叫产前诊断？有哪些方法

5.产前筛查和产前诊断有何不同

6.哪些人需要行产前诊断

7.孕期产前检查频率应是多少

8.孕期B超检查有害吗

9.孕期做多少次B超合适

10.孕妇在孕期进行B超检查有何作用

11.B超检查主要能发现哪些畸形

12.孕期的无创产前基因检测可靠吗

13.什么是植入前遗传学诊断

14.植入前遗传学诊断的适应证

三、孕期合并内分泌系统疾病相关问题

1.孕妇患糖尿病会造成出生缺陷吗？如何治疗

2.孕妇患甲亢会造成哪些危险？如何治疗

3.孕妇合并甲减的危害有哪些？如何处理

四、孕期合并外科疾病

1.孕妇合并急性阑尾炎怎么办

2.孕妇合并急性胰腺炎有何危害？如何治疗

3.孕妇患急性胆囊炎如何治疗

五、孕期合并感染性疾病的处理

孕期合并感染性疾患如何处理

六、孕期合并生殖系统疾病的处理

1.妊娠时发现子宫肌瘤是否影响生育

2.妊娠合并阴道炎需要治疗吗

3.妊娠期检查发现“宫颈糜烂”需要治疗吗

4.妊娠期检查发现“宫颈囊肿”需要治疗吗

七、情绪与运动相关问题

1.孕妇的情绪对胎儿有影响吗

2.什么叫胎教？胎教有用吗

3.孕期可以运动吗

4.孕期运动有哪些好处

5.孕期适合的运动方式有哪些

6.哪些孕妇不宜运动

7.孕妇能过性生活吗

八、孕期不适症状相关问题

1.孕期尿频是泌尿系感染吗

2.孕期感觉腰酸背痛可导致胎儿出生缺陷吗

3.孕后期出现小腿静脉曲张会引起胎儿异常吗

4.孕中期手和脚都肿了，对胎儿危害大吗

5.孕期感觉腹部不适是胎儿异常吗

6.孕期为什么感觉乳房胀痛

7.孕期为什么阴道分泌物增加

8.孕妇腹泻会影响胎儿吗

9.妊娠期发生高血压怎么办

10.早孕反应突然消失后果严重吗

11.宫颈糜烂会影响胎儿吗

第四部分 新生儿出生缺陷相关问题

1.新生儿需进行哪些筛查

2.家族中没有遗传病患者，为何会生育遗传病患儿

3.生育了有出生缺陷的孩子该怎么办

4.患有遗传代谢病的新生儿常见的临床症状有哪些

5.出生缺陷患儿可以母乳喂养吗

6.新生儿手指弯曲正常吗

7.新生儿耳朵畸形怎么办

8.新生儿黄疸属于出生缺陷病吗

9.如何消除新生儿黄疸

10.新生儿黄疸是什么原因引起的

11.新生儿肺炎为何反复发作

12.新生儿筛查与唐氏筛查有什么区别

13.父母双方血型不同生育的孩子会有缺陷吗

14.什么是先天性甲状腺功能减退症

15.孩子出生时有窒息史，会有后遗症吗

16.新生儿出生3天，流鼻血、排黑色大便是出生缺陷病吗

17.孩子出生后发现双足均内翻，可以治疗吗

18.新生儿听力筛查未通过怎么办

19.生后发现孩子腰部有一个大肿块，该怎么办

20.新生儿口唇上可见鲜红色斑块，需要治疗吗

21.新生儿头顶的黄色痂皮传染吗

22.什么是先天性髋关节脱位

23.什么是先天性马蹄内翻足

24.新生儿为什么对声音没反应

25.什么是婴儿型多囊肾

26.婴儿型多囊肾如何诊断与治疗

27.指甲-髌骨综合征的临床表现是什么

28.指甲-髌骨综合征如何治疗

29.什么是颅骨裂

30.颅骨裂如何治疗

31.什么是先天性皮毛窦

32.先天性皮毛窦如何治疗

33.什么是小头畸形

34.小头畸形的发病原因是什么

35.小头畸形的临床表现是什么

36.三叉神经血管瘤病的临床特征是什么

37.三叉神经血管瘤病如何治疗

38.什么是共济失调毛细血管扩张症

39.什么是着色性干皮病

40.什么是皮肤弹力过度症

41.什么是色素失禁症

42.什么是致死性骨发育不良

43.先天性腮裂瘘如何治疗

44.什么是先天性斜颈

45.先天性短颈是什么病

46.什么是漏斗胸

47.什么是鸡胸

48.先天性肥厚性幽门狭窄的临床表现是什么

49.先天性肥厚性幽门狭窄如何治疗

50.什么是脐膨出

51.脐膨出如何治疗

52.脐疝的临床表现是什么

53.脐疝如何治疗

54.尿道下裂是什么病

55.尿道上裂是什么病

56.输尿管易位开口的临床表现是什么

57.输尿管囊肿的临床表现是什么

58.什么是子宫阴道积液

59.小阴唇黏合是什么病

60.先天性桡骨缺如的临床表现是什么

61.什么是先天性并指

62.先天性多指畸形如何诊断及治疗

63.什么是先天性倾斜指

64.什么是屈曲指

65.什么是Kirner畸形

66.什么是股骨扭转畸形

67.什么是胫骨扭转畸形

68.什么是先天性盘状半月板

69.什么是胫骨内翻

70.先天性膝关节脱位的临床特点是什么

71.什么是仰趾外翻足

72.什么是先天性小趾内翻

73.什么是胎儿酒精综合征

74.什么是阿姆斯特丹型侏儒

75.什么是先天性腹裂

76.什么是先天性食管闭锁及气管食管瘘

77.先天性食管闭锁及气管食管瘘如何治疗

78.什么是先天性肠闭锁和肠狭窄

79.先天性肠闭锁和肠狭窄主要临床表现有哪些

80.什么是先天性肛门直肠畸形

81.先天性肛门直肠畸形如何治疗

82.什么是先天性巨结肠

83.先天性巨结肠如何治疗

84.什么是胆道闭锁

85.胆道闭锁如何治疗

86.什么是先天性肌性斜颈

87.什么是狭窄性腱鞘炎

88.什么是膝内翻和膝外翻

89.什么是发育性髋关节发育不良

90.什么是脊柱裂

91.脊柱裂如何治疗

92.什么是先天性脑积水

93.怎么诊断后尿道瓣膜症

94.后尿道瓣膜对患儿有怎样的危害

95.重复输尿管是什么

96.什么是包茎或包皮过长？有哪些危害，什么时候手术最好

97.什么是腹股沟斜疝，何时手术

98.腹股沟斜疝何时手术

99.什么是鞘膜积液，何时手术

100.小儿肾积水的病因是什么？什么情况下需要治疗，手术指征有哪些

101.儿童肾积水的微创治疗方式是什么？适合什么样的病情

102.儿童肾积水治愈标准是什么？其术后复查需要注意什么

103.什么是隐睾

104.隐睾的危害

105.隐睾治疗时机及治疗方法

106.膀胱输尿管反流的临床表现

107.膀胱外翻是什么病

108.膀胱外翻主要表现有哪些

109.膀胱外翻如何治疗

110.什么是先天性心脏病

111.先天性心脏病是否遗传

112.什么原因可导致新生儿患先天性心脏病

113.新生儿患先天性心脏病的临床症状主要有哪些

114.如何及早发现先心病

115.先天性心脏病有哪几种治疗方法

116.先天性心脏病是否有自愈可能

117.什么是先天性心脏病最佳治疗时间

118.先天性心脏病可以预防吗

119.什么是动脉导管未闭

120.动脉导管未闭如何治疗

121.什么是房间隔缺损

122.什么是室间隔缺损

123.室间隔缺损的外科治疗原则

124.室间隔缺损的预后如何

125.什么是法洛四联症

126.如何预防法洛四联症缺氧发作的发生

127.法洛四联症缺氧发作如何处置

128.什么是肺动脉狭窄

129.肺动脉狭窄的治疗原则

130.什么是三尖瓣下移畸形

131.什么是共同动脉干

132.什么是主动脉瓣狭窄

133.什么是主动脉瓣下狭窄

134.什么是主动脉缩窄

135.主动脉缩窄的外科手术方式包括哪些？有何优、缺点

136.什么是主动脉弓离断

137.什么是大动脉转位？如何分型

138.什么是右室双出口

139.什么是左室双出口

140.什么是矫正型大动脉转位

141.什么是单心室

142.什么是肺静脉异位引流

143.什么是左心发育不良

144.什么是冠状动脉瘘

145.什么是主动脉窦瘤破裂

146.什么是肺动脉吊带

147.什么是血管环

148.先天性血管环有何表现