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编者（以姓氏笔画为序）
内容简介
编者（以姓氏笔画为序）
前言
第一章 遗传学基础
第一节 基因及基因突变
第二节 染色体及染色体变异
第三节 遗传方式与遗传性疾病
第二章 遗传咨询与遗传性疾病
第一节 遗传咨询的概念、原则、过程
第二节 染色体疾病的遗传咨询
第三节 染色体微缺失/微重复综合征遗传咨询
第四节 单基因病遗传咨询
第五节 多基因遗传性疾病的遗传咨询
第三章 孕前/产前遗传性疾病的筛查和诊断
第一节 孕前筛查与诊断
第二节 胚胎植入前遗传学诊断
第三节 产前筛查与诊断概述
第四节 产前血清学筛查
第五节 介入性产前诊断
第六节 无创产前检测
第四章 各系统遗传性疾病
第一节 神经肌肉系统遗传性疾病
第二节 呼吸系统遗传性疾病
第三节 心血管系统遗传性疾病
第四节 消化系统遗传性疾病
第五节 泌尿系统遗传性疾病
第六节 遗传代谢病
第七节 染色体综合征
第八节 皮肤系统遗传性疾病
第九节 神经发育性遗传性疾病
第十节 内分泌系统遗传性疾病
第十一节 血液系统遗传性疾病
第十二节 生殖系统遗传性疾病
第十三节 骨骼运动系统遗传性疾病
第十四节 免疫系统遗传性疾病
第十五节 耳遗传性疾病
第十六节 眼科遗传性疾病
第十七节 口腔遗传性疾病
第十八节 线粒体遗传性疾病
第五章 遗传性疾病实验检测技术
第一节 染色体核型分析
第二节 Sanger测序技术
第三节 荧光定量PCR技术
第四节 染色体芯片分析技术
第五节 荧光原位杂交技术
第六节 多重连接依赖探针扩增技术
第七节 高分辨熔解曲线分析技术
第八节 BoBs技术
第九节 下一代测序技术
第十节 无创产前检测技术
第十一节 植入前遗传筛查和诊断技术
第十二节 单分子测序技术
第十三节 质谱技术
参考文献
编者（以姓氏笔画为序）
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