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编委会
主编简介
前 言
第1篇 遗传咨询概述
第1章 中国遗传咨询概要
第2章 国际遗传咨询模式及遗传咨询师职能的发展简介
第3章 表观遗传变异的遗传咨询
第4章 单基因突变的类型与遗传模式
第5章 染色体异常
第6章 细胞遗传学检测技术有关的遗传咨询
第7章 线粒体疾病遗传咨询
第8章 非孟德尔遗传病的遗传咨询
第9章 复杂疾病的遗传度及危险度评估
第2篇 遗传咨询检测技术
第1章 孕前筛查与诊断
第2章 传统产前筛查与诊断
第3章 无创产前筛查与诊断
第4章 产后筛查与诊断
第5章 单细胞测序在生殖医学中的应用
第6章 基因测序技术及应用
第7章 基因芯片的原理及应用
第8章 生物信息学在遗传咨询中的地位与应用
第3篇A 遗传咨询的临床应用
第1章 遗传代谢病的遗传咨询
第2章 心血管疾病的遗传咨询
第3章 精神疾病与遗传咨询
第4章 中枢神经系统疾病与遗传咨询
第5章 儿童神经系统疾病与遗传咨询
第6章 骨骼相关疾病与遗传咨询
第7章 口腔遗传性疾病与遗传咨询
第8章 眼病的遗传咨询
第9章 耳聋的遗传咨询
第10章 血液疾病的遗传咨询
第3篇B 遗传咨询的临床应用
第11章 皮肤疾病的遗传咨询
第12章 消化系统疾病的遗传咨询
第13章 肾与泌尿系统疾病的遗传咨询
第14章 内分泌与生殖疾病的遗传咨询
第15章 免疫与生殖疾病的遗传咨询
第16章 糖尿病的遗传咨询
第17章 个性化用药的遗传咨询
第18章 肿瘤及环境影响的遗传咨询
第19章 不孕不育的遗传咨询
第20章 复发性流产的遗传咨询
第21章 胎儿表型的遗传咨询
第22章 新生儿疾病的遗传咨询
第4篇 遗传咨询伦理、政策及法规
第1章 遗传咨询相关进展及伦理道德准则
第2章 相关分子遗传实验室的规范与管理
第3章 遗传咨询门诊建立的必要条件
第4章 实验室检测报告的解读
第5章 临床遗传咨询应用原则
第6章 临床遗传咨询技巧
附录1 基本遗传学知识
第1节 孟德尔遗传
第2节 非孟德尔遗传
附录2 中国遗传学会遗传咨询分会介绍
附录3 检测报告单示例
关键词总表
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